Estado nutricional de los pacientes con diagnóstico de Niemann-Pick tipo C en Colombia

Liliana Ladino Meléndez; Ana Lorena Montealegre Páez; Erika Ochoa

doi:10.35454/rncm.v2n1.062

Autores

Liliana Ladino Meléndez https://orcid.org/0000-0002-8858-0366
Ana Lorena Montealegre Páez https://orcid.org/0000-0001-5571-6987
Erika Ochoa

DOI:

https://doi.org/10.35454/rncm.v2n1.062

Palavras-chave:

errores innatos del metabolismo, enfermedades de depósito lisosomal, estado nutricional, crecimiento y desarrollo

Resumo

La enfermedad de Niemann Pick tipo C, es una enfermedad neurovisceral de depósito lisosomal progresiva y debilitante cuyos síntomas tienen un impacto negativo en el estado nutricional de las personas que lo padecen. Sumado a lo anterior, se han descrito complicaciones gastrointestinales severas con el uso de Miglustat, tratamiento de elección para esta enfermedad, lo cual podría incrementar el riesgo nutricional de estos pacientes.

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Referências

Ruiz M, Sánchez F, Dalmau J, Gómez L. Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo. 2da edición. Madrid, España: 2007. p. 4-32.

Márquez W, Linares A. Enfermedades de depósito lisosomal. CCAP. Sociedad Colombiana de Pediatría [Internet]. [citado el 3 de abril de 2018]. Disponible en: https://scp.com.co/precop-old/precop_files/modulo_4_vin_3/deposito_lisosomal.pdf

Rosselli D, Rueda J. Enfermedades raras, huérfanas y olvidadas [Internet]. 2011. [citado el 3 de abril de 2018]. Disponible en:http://www.academia.edu/5271337/ESTUDIO_ENFERMEDADES_RARAS_HUÉRFANAS_Y_OLVIDADAS

García Díaz JD, Mesa Latorre JM, Corps Fernández D, Valbuena Parra. Enfermedades por depósito lisosomal. Medicine. 2016;12(19): 1072-81.

Vanier TM. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:16.

Villamandos García D, Santos-Lozano A. Enfermedad de Niemann-Pick: un enfoque global. Ene [Internet]. 2014 [citado el 3 de abril de 2018];8(2). Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1988-348X2014000200003

Jean-Tron G, Ortega-Ponce F, Isalas-García D. Enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Rev Mex Neuroci. 2012;13(5):281-5.

Platt FM, Boland B, Aarnoud C, van der S. Lysosomal storage disorders: The cellular impact of lysosomal dysfunction. J Cell Biol. 2012; 199(5):723-34.

National Organization for Rare Disorders (NORD). Niemann Pick Disease Type C [Internet]. Lugar y año desconocidos [citado el 4 de abril de 2018]. Disponible en https://rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c/

U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Niemann-Pick disease [Internet]. Estados Unidos; 2015 [citado el 2 de abril de 2018]. Disponible en https://ghr.nlm.nih.gov/condition/niemann-pick-disease#

Sévin M, Lesca G, Baumann N, Millat G, Lyon-Caen O, Vanier MT, et al. The adult form of Niemann-Pick disease type C. Brain. 2007; 130(Pt1): 120-33.

Vanier MT. Niemann-Pick diseases. Handb Clin Neurol. 2013; 113: 1717-21.

Xiong H, Bao X, Zhang Y, Xu Y, Qin J, Shi H, et al. Niemann-Pick disease type C: analysis of 7 patients in World J Pediatr 2012;8(1):61-6.

Imrie J, Heptinstall L, Knight S, Strong K. Observational cohort study of the natural history of Niemann-Pick disease type C in the UK: a 5-year update from the UK clinical database. BMC Neurol. 2015;15:257.

U.S. Department of Health & Human Services. National Center for Advancing Translational Sciences. Niemann- Pick disease [Internet]. Estados Unidos: Gaithersburg; 2017 [citado el 3 de abril de 2018]. Disponible en

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13334/niemann-pick-disease

Evans WR, Hendriksz CJ. Niemann-Pick type C disease - the tip of the iceberg? A review of neuropsychiatric presentation, diagnosis and treatment. BJPsych Bull. 2017; 41(2): 109-14.

Ulatowski L, Parker R, Davidson C, Yanjanin N, Kelley TJ, Corey D, et al. Altered vitamin E status in Niemann-Pick type C disease. J Lipid Res. 2011; 52(7): 1400-10.

Iturriaga C, Pineda M, Fernandez-Valero EM, Vanier MT, Coll MJ. Niemann–Pick C disease in Spain:Clinical spectrum and development of a disability scale. J Neurol Sci. 2006;249(1):1-6.

Pineda M, Weaith JE, Mengel E, Sedel F, Hwu WL, Rohrbacj M, et al. Miglustat in patients with Niemann-Pick disease Type C (NP-C): A multicenter observational retrospective cohort study. Mol Genet Metab. 2009; 98(3):243-9.

Wraith JE, Imrie J. New therapies in the management of Niemann-Pick type C disease: clinical utility of Miglustat. The Clin Risk Manag. 2009;5: 877-87.

Héron B, Valayannopoulos V, Baruteau J, Chabrol B, Ogier H, Latour P, et al. Miglustat therapy in the French cohort of paediatric patients with Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis. 2012; 7:36.

Wraith JE, Vecchio D, Jacklin E, Abel L, Chadha-Boreham H, Luzy C, et al. Miglustat in adult and juvenile patients with Niemann–Pick disease type C: Long-term data from a clinical trial. Mol Genet Metab. 2010; 99(4):351-7.

Lachmann RH, Platt FM. Substrate reduction therapy for glycosphingolipid storage disorders. Expert Opin Investig Drugs. 2001; 20(3): 455-66.

Rosenbaum AI, Maxfield FR. Niemann-Pick type C disease: molecular mechanisms and potential therapeutic approaches. J Neurochem. 2011; 116(5):789-95.

Lyseng-Williamson KA. Miglustat: A Review of Its Use in Niemann-Pick Disease Type C. Drugs. 2014; 74(1): 61-74.

Santos-Lozano A, Villamandos García D, Sanchis-Gomar F, Fiuza-Luces C, Pareja-Galeano H, Garatachea N, et al. Niemann-Pick disease treatment: a systematic review of clinical trials. Ann Transl Med. 2015; 3(22):360.

U.S. National Library of Medicine Clinical Trials. gov [Internet]. Study of IV VTS-270 for Infantile Liver Disease Associated with Niemann-Pick Disease, Type C. Estados Unidos: Missouri; 2018. [citado el 2 de abril de 2018]. Disponible en: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/record/NCT03471143?term=Niemann-Pick+Disease&rank=3

Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M, Sedel F, Vanier MT, et al. Recommendations for the diagnosis and management of Niemann–Pick disease type C: An update. Mol Genet Metab. 2012; 106(3):330-44.

Patterson MC, Mengel E, Vanier MT, Schwierin B, Muller A, Cornelisse A, et al. Stable or improved neurological manifestations during miglustat therapy in patients from the international disease registry for Niemann-Pick disease type C: an observational cohort study. Oprhanet J Rare Dis. 2015;10:65.

Patterson MC, Vecchio D, Jacklin E, Abel L, Chadha-Boreham H, Luzy C, et al. Long-Term Miglustat Therapy in Children With Niemann-Pick Disease Type C. J Child Neurol. 2010; 25(3):300-5.

Pineda M, Perez-Poyato MS, O´Callaghan M, Villaseca MA, Pocovi M, Domingo R, et al. Clinical experience with miglustat therapy in pediatric patients with Niemann–Pick disease type C: A case series. Mol Genet Metab. 2010; 99(4): 358-66.

Papandreou A, Gissen P. Diagnostic workup and management of patients with suspected Niemann-Pick type C disease. The Adv Neurol Disord. 2016; 9(3): 216-29.

Estados Unidos. Food and Drug Administration. Withholds approval of Zabesca as treatment for Niemann-Pick disease type C. Fort Atkinson: Wisconsin. 2010.

accessdata.fda.gov [Internet]. Silver Spring: U.S. Food and Drug Administration Drug; 2002 [citado el 4 de abril de 2018]. Disponible en: https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/nda/2003/21-348_Zavesca.cfm

Colombia. Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos-INVIMA. Sala especializada de medicamentos y productos biológicos de la comisión revisora. Acta Nº 27. Bogotá: Ministerio de la Protección Social. 2009.

Belmatoug N, Burlina A, Giraldo P, Hendriksz CJ, Kuter DJ, Mengel E, et al. Gastrointestinal disturbances and their management in miglustat-treated patients. J Inherit Metab Dis. 2011; 34(5):991-1001.

Amiri M, Naim HY. Miglustat-induced intestinal carbohydrate malabsorption is due to the inhibition of α–glucosidases, but not β–galactosidases. J Inherit Metab Dis. 2012; 35:949-54.

Amiri M, Naim HY. Long term differential consequences of miglustat therapy on intestinal disaccharidases. J Inherit Metab Dis. 2014;37(6):929-37.

Champion H, Ramaswami U, Imrie J, Lachmann RH, Gallagher J, Cox TM, et al. Dietary modifications in patients receiving miglustat. J Inherit Metab Dis. 2010; 33(3):S379-83.

Gómez F. Desnutrición. Bol Med Hosp Infant Mex. 1991;54:299-304.

Waterlow. Classification and definition of protein-calorie malnutrition. Br Med J. 1972; 3(5826):566-9.

Onis M, Onyango A, Borghi E, Siyam A, Nishida C, Siekmann J. Development of a WHO growth reference for school-aged children and adolescents. Bull World Health Organ. 2007; 85 (9):660-7.

Colombia. Ministerio de la Protección Social. Resolución número 2121 de 2010. Bogota: 2010.

Sociedad Española para el estudio de la Obesidad (SEEDO). Consenso SEEDO´ 2000 para la evaluación del sobrepeso y la obesidad y el establecimiento de criterios de intervención terapéutica. Med Clin (Barc). 2000;115:587-97.

Frisancho AR. Triceps skin Fol. And upper arm muscle size normal for assessment of nutricional status. Am J Clin Nutr. 1974;27:1052-8.

Instituto Colombiano de Bienestar Familiar. Tabla de Composición de Alimentos Colombianos (TCAC) [Internet]. [citado el 2 de abril de 2018]. Disponible en: https://www.icbf.gov.co/sites/default/files/tcac_2015_final_para_imprimir.pdf

Abela L, Plecko B, Palla A, Burda P, Nuoffer JM, Ballhausen D, et al. Early co-occurrence of a neurologic-psychiatric disease pattern in Niemann-Pick type C disease: a retrospective Swiss cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:176.

Waterfang M, Chien YH, Imrie J, Rushton D, Schubiger D, Patterson MC. Dysphagia as a risk factor for mortality in Niemann-Pick disease type C: systematic literatura review and evidence from studies with miglustat. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:76.

Colombia. Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 2048 de 2015. Bogotá: 2015.

Informes periódicos de Orphanet. Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos [Internet].2018;(2). [citado el 3 de abril de 2018]. Disponible en: http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

Colombia. Instituto Colombiano de Bienestar Familiar, Instituto Nacional de Salud, Profamilia. Encuesta Nacional de la Situación Nutricional en Colombia 2010. Bogotá: Ministerio de la Protección Social; 2011.

Aymé S, Kole A, Groft S. Empowerment of patients: lessons from the rare diseases community. Lancet. 2008;371(9629):2048-51.